Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CPT1C

carnitine palmitoyltransferase 1C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 49 691 116–49 713 731 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 22,6 kb
Protein
803 aminosyrer
Også kjent som
FLJ23809, CPTIC, CPT1P, CATL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000598293.6NM_001199753.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er CPT1C bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der CPT1C står. CPT1C og 44 gener i nærheten på kromosom 19, fra 49 202 424 til 50 202 423.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbTRPM4: 49 157 737–49 211 841, fremover-strengTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, bakover-strengSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, fremover-strengCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, bakover-strengTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, fremover-strengDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, fremover-strengKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, bakover-strengPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, fremover-strengGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, bakover-strengPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, bakover-strengALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, fremover-streng: 49 462 752–49 486 231, fremover-strengFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, fremover-strengFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, fremover-strengRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, fremover-strengRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, fremover-strengFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, fremover-strengRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, bakover-strengNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, fremover-strengPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, fremover-strengPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, bakover-strengRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, fremover-strengIRF3: 49 659 569–49 665 864, bakover-strengBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, fremover-strengBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, fremover-strengPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, fremover-strengADM5CPT1C: 49 691 116–49 713 731, fremover-strengCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, bakover-strengTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, fremover-strengAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, bakover-strengFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, fremover-strengMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, fremover-strengPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, bakover-strengPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, bakover-strengAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, fremover-strengIL4I1: 49 889 654–49 929 926, bakover-strengIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 926, bakover-strengNUP62: 49 909 501–49 958 391, bakover-strengATF5: 49 923 910–49 933 935, fremover-strengATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, bakover-strengSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, fremover-strengVRK3: 49 974 537–50 025 946, bakover-strengVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, fremover-strengZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, bakover-strengIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, fremover-strengMYH14Diagram av CPT1C: 20 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 49 691 116–49 691 340, 225 baserEkson 2: 49 691 821–49 691 889, 69 baserEkson 3: 49 692 239–49 692 393, 155 baserEkson 4: 49 697 326–49 697 465, 140 baserEkson 5: 49 700 684–49 700 855, 172 baserEkson 6: 49 701 317–49 701 418, 102 baserEkson 7: 49 701 497–49 701 634, 138 baserEkson 8: 49 704 710–49 704 787, 78 baserEkson 9: 49 705 007–49 705 114, 108 baserEkson 10: 49 705 214–49 705 298, 85 baserEkson 11: 49 705 909–49 706 104, 196 baserEkson 12: 49 706 231–49 706 413, 183 baserEkson 13: 49 707 518–49 707 623, 106 baserEkson 14: 49 708 723–49 708 839, 117 baserEkson 15: 49 710 320–49 710 484, 165 baserEkson 16: 49 710 723–49 710 857, 135 baserEkson 17: 49 711 809–49 711 961, 153 baserEkson 18: 49 712 736–49 712 849, 114 baserEkson 19: 49 712 972–49 713 064, 93 baserEkson 20: 49 713 420–49 713 731, 312 baser124681012141618205′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 22,6 kb, og 2 412 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test CPT1C

    14

    posisjoner i CPT1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 22,6 kb av CPT1C, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til CPT1C

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CPT1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CPT1C-genet: carnitine palmitoyltransferase 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpt1c

    Vancouver

    Dante Labs. CPT1C-genet: carnitine palmitoyltransferase 1C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpt1c

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test