Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q12.12
Koordinater
Kromosom 13: 23 328 830–23 433 702 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 104,9 kb
Protein
4 579 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE Select-transkripsjon
ENST00000382292.9NM_014363.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er SACS bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 13, med en parentes der SACS står. SACS og 3 gener i nærheten på kromosom 13, fra 22 881 266 til 23 881 265.Kromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23 160 011–23 325 958, fremover-strengSGCGSACS: 23 328 830–23 433 702, bakover-strengSACSTNFRSF19: 23 570 194–23 676 105, fremover-strengTNFRSF19MIPEP: 23 730 000–23 889 448, bakover-strengMIPEPDiagram av SACS: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 13Ekson 10: 496 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 87 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 23 328 830–23 341 690, 12 861 baserEkson 9: 23 353 785–23 353 876, 92 baserEkson 8: 23 354 519–23 356 007, 1 489 baserEkson 7: 23 358 335–23 358 481, 147 baserEkson 6: 23 365 166–23 365 277, 112 baserEkson 5: 23 368 402–23 368 487, 86 baserEkson 4: 23 371 078–23 371 165, 88 baserEkson 3: 23 375 119–23 375 269, 151 baserEkson 2: 23 411 220–23 411 740, 521 baserEkson 1: 23 433 615–23 433 702, 88 baser10864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 15,6 kb av genets 104,9 kb, og 13 740 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SACS

    658

    posisjoner i SACS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 104,9 kb av SACS, inkludert introner, og ikke bare de 15,6 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SACS-genet: sacsin molecular chaperone. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS-genet: sacsin molecular chaperone [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sacs

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test