Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UBA5

ubiquitin like modifier activating enzyme 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q22.1
Koordinater
Kromosom 3: 132 660 329–132 679 794 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 19,5 kb
Protein
404 aminosyrer
Også kjent som
FLJ23251
Tidligere symboler
UBE1DC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356232.10NM_024818.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er UBA5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der UBA5 står. UBA5 og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 132 170 062 til 133 170 061.Kromosom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbCPNE4: 131 533 555–132 285 410, bakover-strengCPNE4ACP3: 132 317 364–132 369 035, fremover-strengACP3DNAJC13: 132 417 488–132 539 032, fremover-strengDNAJC13ACAD11: 132 558 138–132 660 727, bakover-strengACAD11NPHP3-ACAD11: 132 558 142–132 722 459, bakover-strengNPHP3-ACAD11ACKR4: 132 597 250–132 618 967, fremover-strengACKR4UBA5: 132 660 329–132 679 794, fremover-strengUBA5NPHP3: 132 680 608–132 722 498, bakover-strengNPHP3TMEM108: 133 038 276–133 397 775, fremover-strengTMEM108Diagram av UBA5: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 132 660 329–132 660 698, 370 baserEkson 2: 132 665 823–132 665 868, 46 baserEkson 3: 132 665 984–132 666 073, 90 baserEkson 4: 132 668 818–132 668 927, 110 baserEkson 5: 132 670 198–132 670 284, 87 baserEkson 6: 132 670 965–132 671 049, 85 baserEkson 7: 132 671 777–132 671 881, 105 baserEkson 8: 132 672 050–132 672 177, 128 baserEkson 9: 132 675 248–132 675 383, 136 baserEkson 10: 132 675 605–132 675 680, 76 baserEkson 11: 132 675 817–132 675 923, 107 baserEkson 12: 132 676 443–132 679 794, 3 352 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 19,5 kb, og 1 215 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test UBA5

    19

    posisjoner i UBA5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    2 av dem (11 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

    • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsekvensering dekker alle 19,5 kb av UBA5, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UBA5-genet: ubiquitin like modifier activating enzyme 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/uba5

    Vancouver

    Dante Labs. UBA5-genet: ubiquitin like modifier activating enzyme 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/uba5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test