Gen
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000066056↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7075↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 43 300 982–43 323 108 (GRCh38)
- Eksoner
- 23 eksoner over 22,1 kb
- Protein
- 1 138 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- JTK14
- Tidligere symboler
- TIE
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TIE1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner
- Lymfatisk malformasjon 11Autosomal dominant
En sjelden arvelig form for primært lymfødem.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er TIE1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 22,1 kb, og 3 417 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til TIE1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TIE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TIE1-genet: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tie1
Dante Labs. TIE1-genet: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tie1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker