Egenskap
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Sammendrag
- Også kalt
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test49 gener knyttet til Broad philtrum
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad philtrum forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Alltid | I 2 tilstander |
| CDH11cadherin 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Alltid | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ANO1anoctamin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPF2double PHD fingers 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNX14sorting nexin 14 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| H3-3AH3.3 histone A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Vis 9 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker