Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFAP57

cilia and flagella associated protein 57

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 43 172 330–43 254 358 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 82 kb
Protein
1 250 aminosyrer
Også kjent som
FLJ32000
Tidligere symboler
WDR65
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372492.9NM_001378189.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CFAP57 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CFAP57 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CFAP57 står. CFAP57 og 24 gener i nærheten på kromosom 1, fra 42 713 344 til 43 713 343.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCLDN19: 42 733 093–42 740 286, bakover-strengP3H1: 42 746 335–42 767 084, bakover-strengP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, fremover-streng: 42 767 292–42 794 493, fremover-strengTMEM269: 42 784 991–42 816 619, fremover-strengTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, bakover-strengSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, fremover-strengERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, fremover-strengZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 904, bakover-strengSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, fremover-strengCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, bakover-strengEBNA1BP2CFAP57: 43 172 330–43 254 358, fremover-strengCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, fremover-strengTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, bakover-strengC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, fremover-strengTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, fremover-strengMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, fremover-strengCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, bakover-strengELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, bakover-strengMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, fremover-strengSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, bakover-strengHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, fremover-strengPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, fremover-strengKDM4A: 43 650 149–43 931 014, fremover-strengST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, fremover-strengST3GAL3Diagram av CFAP57: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 43 172 330–43 172 453, 124 baserEkson 2: 43 172 735–43 172 910, 176 baserEkson 3: 43 181 534–43 181 850, 317 baserEkson 4: 43 183 591–43 183 877, 287 baserEkson 5: 43 185 149–43 185 356, 208 baserEkson 6: 43 186 707–43 186 859, 153 baserEkson 7: 43 197 553–43 197 692, 140 baserEkson 8: 43 198 481–43 198 646, 166 baserEkson 9: 43 199 390–43 199 503, 114 baserEkson 10: 43 206 720–43 206 932, 213 baserEkson 11: 43 209 743–43 209 916, 174 baserEkson 12: 43 215 255–43 215 416, 162 baserEkson 13: 43 219 382–43 219 537, 156 baserEkson 14: 43 221 372–43 221 465, 94 baserEkson 15: 43 222 105–43 222 295, 191 baserEkson 16: 43 222 824–43 222 997, 174 baserEkson 17: 43 224 046–43 224 204, 159 baserEkson 18: 43 226 983–43 227 126, 144 baserEkson 19: 43 232 508–43 232 624, 117 baserEkson 20: 43 234 279–43 234 413, 135 baserEkson 21: 43 234 495–43 234 638, 144 baserEkson 22: 43 243 227–43 243 359, 133 baserEkson 23: 43 253 977–43 254 358, 382 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 82 kb, og 3 753 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFAP57

2

posisjoner i CFAP57 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 82 kb av CFAP57, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP57-genet: cilia and flagella associated protein 57. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap57

Vancouver

Dante Labs. CFAP57-genet: cilia and flagella associated protein 57 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap57

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test