Gen
CYCS
cytochrome c, somatic
- HGNC 19986↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000172115↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 54205↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p15.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 25 118 656–25 125 260 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 6,6 kb
- Protein
- 105 aminosyrer
- Også kjent som
- HCS, CYC
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000305786.7NM_018947.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CYCS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig trombocytopeni
En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.
Slik er CYCS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 6,6 kb, og 318 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CYCS
4
posisjoner i CYCS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
4 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 6,6 kb av CYCS, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACTBactin betaDeler 1 tilstand
- ACTN1actinin alpha 1Deler 1 tilstand
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Deler 1 tilstand
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deler 1 tilstand
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 tilstand
- CDC42cell division cycle 42Deler 1 tilstand
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deler 1 tilstand
- ETV6ETS variant transcription factor 6Deler 1 tilstand
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDeler 1 tilstand
- FYB1FYN binding protein 1Deler 1 tilstand
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseDeler 1 tilstand
- GATA1GATA binding protein 1Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CYCS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CYCS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CYCS-genet: cytochrome c, somatic. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cycs
Dante Labs. CYCS-genet: cytochrome c, somatic [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cycs
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker