Egenskap
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test19 gener knyttet til Euryblepharon
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Euryblepharon forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNND1catenin delta 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LIPNlipase family member N | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TGM1transglutaminase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker