Egenskap
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Sammendrag
- Også kalt
- Columella, short, Decreased length of columella
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short columella, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test36 gener knyttet til Short columella
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short columella forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Alltid | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Alltid | I 3 tilstander |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Alltid | I 1 tilstand |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Alltid | I 2 tilstander |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| THOC2THO complex subunit 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| ACTBactin beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACTG1actin gamma 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ARSLarylsulfatase L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALX3ALX homeobox 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CENPFcentromere protein F | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ERFETS2 repressor factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker