Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ADAMTS13

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.2
Koordinater
Kromosom 9: 133 422 367–133 459 386 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 37 kb
Protein
1 371 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
Tidligere symboler
C9orf8
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355699.7NM_139027.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura

    • Medfødt trombotisk trombocytopenisk purpura (Upshaw-Schulman syndrom)Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i begge kopiene av ADAMTS13. Episoder kan begynne hos nyfødte, ofte med alvorlig gulsott, eller først vise seg i voksen alder, ofte utløst av graviditet eller infeksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessig forebyggende behandling med plasma eller rekombinant ADAMTS13 forhindrer akutte episoder, og det er nødvendig med tett oppfølging under graviditet.

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ADAMTS13 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ADAMTS13 står. ADAMTS13 og 25 gener i nærheten på kromosom 9, fra 132 940 877 til 133 940 876.Kromosom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbTSC1: 132 891 348–132 946 874, bakover-strengTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, fremover-strengGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fremover-strengGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fremover-strengCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakover-strengRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakover-strengGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakover-strengGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakover-strengOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakover-strengABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakover-strengMED22: 133 338 312–133 348 140, bakover-strengRPL7A: 133 347 950–133 351 435, fremover-strengSURF1: 133 351 069–133 356 676, bakover-strengSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fremover-strengSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, bakover-strengSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, fremover-strengSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, bakover-strengREXO4ADAMTS13: 133 422 367–133 459 386, fremover-strengADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fremover-strengCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakover-strengSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, bakover-strengMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, fremover-strengADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, bakover-strengFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, fremover-strengDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, bakover-strengSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, bakover-strengVAV2Diagram av ADAMTS13: 29 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 133 422 367–133 422 548, 182 baserEkson 2: 133 423 101–133 423 167, 67 baserEkson 3: 133 424 321–133 424 478, 158 baserEkson 4: 133 425 529–133 425 612, 84 baserEkson 5: 133 425 938–133 426 062, 125 baserEkson 6: 133 426 199–133 426 345, 147 baserEkson 7: 133 428 634–133 428 771, 138 baserEkson 8: 133 429 939–133 430 101, 163 baserEkson 9: 133 432 588–133 432 692, 105 baserEkson 10: 133 433 378–133 433 529, 152 baserEkson 11: 133 433 641–133 433 704, 64 baserEkson 12: 133 436 829–133 436 955, 127 baserEkson 13: 133 437 749–133 437 897, 149 baserEkson 14: 133 438 246–133 438 366, 121 baserEkson 15: 133 439 366–133 439 446, 81 baserEkson 16: 133 440 344–133 440 525, 182 baserEkson 17: 133 442 399–133 442 534, 136 baserEkson 18: 133 442 614–133 442 743, 130 baserEkson 19: 133 443 376–133 443 561, 186 baserEkson 20: 133 444 863–133 445 052, 190 baserEkson 21: 133 445 699–133 445 819, 121 baserEkson 22: 133 448 599–133 448 728, 130 baserEkson 23: 133 449 783–133 449 965, 183 baserEkson 24: 133 454 415–133 454 619, 205 baserEkson 25: 133 455 285–133 455 435, 151 baserEkson 26: 133 456 069–133 456 215, 147 baserEkson 27: 133 456 543–133 456 719, 177 baserEkson 28: 133 457 910–133 458 094, 185 baserEkson 29: 133 458 974–133 459 386, 413 baser1246810121416182022242628295′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 37 kb, og 4 116 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ADAMTS13

59

posisjoner i ADAMTS13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37 kb av ADAMTS13, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ADAMTS13-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adamts13

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS13-genet: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adamts13

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test