Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p16.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 6.575.189–6.623.362 (GRCh38)
Exons
19 exons over 48,2 kb
Eiwit
1.009 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0935, EpMAN
MANE Select-transcript
ENST00000285599.8NM_015274.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MAN2B2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MAN2B2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar MAN2B2 zich bevindt. MAN2B2 en 14 genen in de buurt op chromosoom 4, van 6.099.276 tot 7.099.275.Chromosoom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5.897.373–6.200.596, omgekeerde-strengC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, omgekeerde-strengJAKMIP1WFS1: 6.269.832–6.303.265, voorwaartse-strengWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, omgekeerde-strengPPP2R2CMAN2B2: 6.575.189–6.623.362, voorwaartse-strengMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, voorwaartse-strengMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, voorwaartse-strengMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, voorwaartse-strengS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, omgekeerde-strengMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, voorwaartse-strengBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, voorwaartse-strengKIAA0232TBC1D14: 6.909.240–7.033.118, voorwaartse-strengTBC1D14CFAP184: 7.040.849–7.043.001, omgekeerde-strengCFAP184TADA2B: 7.041.899–7.100.148, voorwaartse-strengTADA2BGRPEL1: 7.058.643–7.068.145, omgekeerde-strengGRPEL1Diagram van MAN2B2: 19 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 6.575.189–6.575.348, 160 basenExon 2: 6.576.578–6.576.724, 147 basenExon 3: 6.578.393–6.578.498, 106 basenExon 4: 6.586.996–6.587.168, 173 basenExon 5: 6.589.045–6.589.160, 116 basenExon 6: 6.593.173–6.593.350, 178 basenExon 7: 6.594.534–6.594.732, 199 basenExon 8: 6.597.113–6.597.303, 191 basenExon 9: 6.598.198–6.598.354, 157 basenExon 10: 6.600.623–6.600.756, 134 basenExon 11: 6.605.055–6.605.329, 275 basenExon 12: 6.609.107–6.609.298, 192 basenExon 13: 6.609.798–6.610.050, 253 basenExon 14: 6.610.880–6.610.990, 111 basenExon 15: 6.611.086–6.611.278, 193 basenExon 16: 6.614.218–6.614.355, 138 basenExon 17: 6.617.380–6.617.492, 113 basenExon 18: 6.619.927–6.620.044, 118 basenExon 19: 6.621.188–6.623.362, 2.175 basen124681012141618195′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 48,2 kb van het gen; 3.030 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MAN2B2 leest

2

posities in MAN2B2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 48,2 kb van MAN2B2, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MAN2B2-gen: mannosidase alpha class 2B member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2-gen: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/man2b2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen