Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LTBP1

latent transforming growth factor beta binding protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p22.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 32.946.953–33.399.509 (GRCh38)
Exons
34 exons over 452,6 kb
Eiwit
1.721 aminozuren
MANE Select-transcript
ENST00000404816.7NM_206943.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) is een erfelijke of verworven bindweefselaandoening die gekenmerkt wordt door gerimpelde, overtollige en slappe, niet-elastische huid. Ze gaat in sommige gevallen gepaard met afwijkingen van het skelet en de ontwikkeling en, in enkele gevallen, met ernstige betrokkenheid van het hele lichaam. Er zijn verschillende vormen van erfelijke CL beschreven, die worden onderscheiden op basis van het overervingspatroon, de mate waarin inwendige organen zijn aangetast, bijbehorende afwijkingen en de ernst van de aandoening.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van LTBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar LTBP1 zich bevindt. LTBP1 en 4 genen in de buurt op chromosoom 2, van 32.494.396 tot 33.852.066.Chromosoom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbBIRC6: 32.357.019–32.619.582, voorwaartse-strengBIRC6TTC27: 32.628.019–32.821.052, voorwaartse-strengTTC27LTBP1: 32.946.953–33.399.509, voorwaartse-strengLTBP1RASGRP3: 33.436.267–33.586.669, voorwaartse-strengRASGRP3TSLIG3A: 33.532.744–33.599.347, omgekeerde-strengTSLIG3ADiagram van LTBP1: 34 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 32: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 32.946.953–32.947.818, 866 basenExon 2: 32.948.875–32.948.945, 71 basenExon 3: 33.020.909–33.021.206, 298 basenExon 4: 33.110.582–33.110.751, 170 basenExon 5: 33.134.793–33.134.960, 168 basenExon 6: 33.186.856–33.187.080, 225 basenExon 7: 33.188.577–33.188.851, 275 basenExon 8: 33.217.552–33.217.654, 103 basenExon 9: 33.222.080–33.222.151, 72 basenExon 10: 33.243.662–33.243.784, 123 basenExon 11: 33.252.677–33.252.844, 168 basenExon 12: 33.257.284–33.257.511, 228 basenExon 13: 33.259.588–33.259.610, 23 basenExon 14: 33.262.722–33.262.821, 100 basenExon 15: 33.263.294–33.263.392, 99 basenExon 16: 33.273.656–33.273.781, 126 basenExon 17: 33.274.965–33.275.090, 126 basenExon 18: 33.275.801–33.275.923, 123 basenExon 19: 33.280.039–33.280.158, 120 basenExon 20: 33.293.160–33.293.282, 123 basenExon 21: 33.300.451–33.300.573, 123 basenExon 22: 33.301.522–33.301.644, 123 basenExon 23: 33.309.434–33.309.556, 123 basenExon 24: 33.315.144–33.315.269, 126 basenExon 25: 33.342.838–33.342.963, 126 basenExon 26: 33.347.367–33.347.510, 144 basenExon 27: 33.360.597–33.360.779, 183 basenExon 28: 33.361.429–33.361.515, 87 basenExon 29: 33.363.390–33.363.518, 129 basenExon 30: 33.364.216–33.364.356, 141 basenExon 31: 33.365.333–33.365.503, 171 basenExon 32: 33.389.184–33.389.306, 123 basenExon 33: 33.397.133–33.397.282, 150 basenExon 34: 33.398.364–33.399.509, 1.146 basen151015202530345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,5 kb van de 452,6 kb van het gen; 5.166 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LTBP1 leest

3

posities in LTBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 452,6 kb van LTBP1, inclusief introns, en niet alleen de 6,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LTBP1-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp1

Vancouver

Dante Labs. LTBP1-gen: latent transforming growth factor beta binding protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ltbp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen