Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MYOZ2

myozenin 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q26
Coördinaten
Chromosoom 4: 119.135.832–119.187.789 (GRCh38)
Exons
6 exons over 52 kb
Eiwit
264 aminozuren
Ook bekend als
CS-1, FATZ-2
Eerdere symbolen
C4orf5
MANE Select-transcript
ENST00000307128.6NM_016599.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MYOZ2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MYOZ2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar MYOZ2 zich bevindt. MYOZ2 en 7 genen in de buurt op chromosoom 4, van 118.661.811 tot 119.661.810.Chromosoom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbMETTL14: 118.685.381–118.715.433, voorwaartse-strengMETTL14SEC24D: 118.722.572–118.838.683, omgekeerde-strengSEC24DSYNPO2: 118.850.688–119.101.481, voorwaartse-strengSYNPO2MYOZ2: 119.135.832–119.187.789, voorwaartse-strengMYOZ2USP53: 119.212.128–119.296.162, voorwaartse-strengUSP53ARLN: 119.296.419–119.304.445, omgekeerde-strengARLNFABP2: 119.316.752–119.322.141, omgekeerde-strengFABP2PDE5A: 119.494.397–119.629.259, omgekeerde-strengPDE5ADiagram van MYOZ2: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 119.135.832–119.135.982, 151 basenExon 2: 119.136.512–119.136.601, 90 basenExon 3: 119.150.872–119.151.041, 170 basenExon 4: 119.158.022–119.158.151, 130 basenExon 5: 119.164.211–119.164.394, 184 basenExon 6: 119.185.966–119.187.789, 1.824 basen1565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 52 kb van het gen; 795 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MYOZ2 leest

1

positie in MYOZ2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 52 kb van MYOZ2, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYOZ2-gen: myozenin 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myoz2

Vancouver

Dante Labs. MYOZ2-gen: myozenin 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myoz2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen