Gen
TIE1
tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1
- HGNC 11809↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000066056↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7075↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p34.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 43.300.982–43.323.108 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 22,1 kb
- Eiwit
- 1.138 aminozuren
- Ook bekend als
- JTK14
- Eerdere symbolen
- TIE
- MANE Select-transcript
- ENST00000372476.8NM_005424.5
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tie1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees TIE1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties
- Lymfatische malformatie 11Autosomaal dominant
Een zeldzame erfelijke vorm van primair lymfoedeem.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van TIE1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 22,1 kb van het gen; 3.417 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan TIE1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TIE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TIE1-gen: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tie1
Dante Labs. TIE1-gen: tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tie1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken