Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

EPHB4

EPH receptor B4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 100.802.565–100.827.523 (GRCh38)
Exons
17 exons over 25 kb
Eiwit
987 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Tyro11
Eerdere symbolen
HTK
MANE Select-transcript
ENST00000358173.8NM_004444.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke vaatmisvormingen

    • EPHB4-geassocieerd vaatmisvormingsspectrumAutosomaal dominant

      Een reeks vasculaire en lymfatische malformaties veroorzaakt door veranderingen in EPHB4, variërend van capillaire huidvlekjes tot arterioveneuze malformaties.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Capillaire malformatie-arterioveneuze malformatiesyndroomAutosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in RASA1 of EPHB4, die meerdere kleine roze-rode huidvlekjes geeft en bij sommige mensen snelstromende arterioveneuze malformaties in de hersenen, wervelkolom of ledematen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u hiervan op de hoogte bent, ondersteunt dit beeldvorming van de hersenen en wervelkolom en onderzoek van familieleden.

  • Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties

    • Lymfatische malformatie 7Autosomaal dominant

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in EPHB4 die vóór de geboorte vochtophoping (foetale hydrops) of een gat tussen de bovenste hartkamers kan veroorzaken.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van EPHB4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar EPHB4 zich bevindt. EPHB4 en 43 genen in de buurt op chromosoom 7, van 100.315.044 tot 101.315.043.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, voorwaartse-strengSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, voorwaartse-strengPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, voorwaartse-streng: 100.397.577–100.434.107, voorwaartse-strengZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, omgekeerde-strengMEPCE: 100.428.322–100.435.138, voorwaartse-strengMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, omgekeerde-strengPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, omgekeerde-strengSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, omgekeerde-strengTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, omgekeerde-strengNYAP1: 100.483.605–100.494.802, voorwaartse-strengNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, voorwaartse-strengAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, omgekeerde-strengLRCH4: 100.574.011–100.586.236, omgekeerde-strengLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, voorwaartse-strengPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, voorwaartse-strengPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, voorwaartse-strengMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, omgekeerde-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omgekeerde-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, voorwaartse-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omgekeerde-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, voorwaartse-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, voorwaartse-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, voorwaartse-strengZANEPHB4: 100.802.565–100.827.523, omgekeerde-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, voorwaartse-strengSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, voorwaartse-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, voorwaartse-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omgekeerde-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omgekeerde-strengMUC3A: 100.949.414–100.968.348, voorwaartse-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, voorwaartse-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, voorwaartse-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, voorwaartse-strengTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, voorwaartse-strengSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, voorwaartse-strengAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, omgekeerde-strengVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, omgekeerde-strengNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, omgekeerde-strengPLOD3: 101.205.977–101.219.968, omgekeerde-strengPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, voorwaartse-strengZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, omgekeerde-strengCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, omgekeerde-strengFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, omgekeerde-strengIFT22Diagram van EPHB4: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 100.802.565–100.803.590, 1.026 basenExon 16: 100.805.166–100.805.321, 156 basenExon 15: 100.805.501–100.805.694, 194 basenExon 14: 100.806.420–100.806.569, 150 basenExon 13: 100.807.365–100.807.580, 216 basenExon 12: 100.812.747–100.812.994, 248 basenExon 11: 100.813.095–100.813.208, 114 basenExon 10: 100.813.652–100.813.716, 65 basenExon 9: 100.813.919–100.814.021, 103 basenExon 8: 100.817.192–100.817.357, 166 basenExon 7: 100.818.520–100.818.644, 125 basenExon 6: 100.819.557–100.819.889, 333 basenExon 5: 100.820.141–100.820.296, 156 basenExon 4: 100.822.271–100.822.667, 397 basenExon 3: 100.823.644–100.823.931, 288 basenExon 2: 100.824.203–100.824.273, 71 basenExon 1: 100.826.979–100.827.523, 545 basen1716141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 25 kb van het gen; 2.964 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest EPHB4 leest

56

posities in EPHB4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 25 kb van EPHB4, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EPHB4-gen: EPH receptor B4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4-gen: EPH receptor B4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ephb4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen