Gen
CELSR1
cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1
- HGNC 1850(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000075275(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9620(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 46.361.174–46.537.620 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons over 176,4 kb
- Eiwit
- 3.019 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000674500.2NM_001378328.1
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CELSR1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Primaire lymfoedeem en lymfatische malformaties
- Lymfatische malformatie 9Autosomaal dominant
Een zeldzame erfelijke vorm van primair lymfoedeem.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van CELSR1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 11,6 kb van de 176,4 kb van het gen; 9.060 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CELSR1 leest
8
posities in CELSR1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 176,4 kb van CELSR1, inclusief introns, en niet alleen de 11,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CELSR1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CELSR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CELSR1-gen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/celsr1
Dante Labs. CELSR1-gen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/celsr1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken