Gen
SORL1
sortilin related receptor 1
- HGNC 11185(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000137642(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6653(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 121.452.314–121.633.763 (GRCh38)
- Exons
- 48 exons over 181,5 kb
- Eiwit
- 2.214 aminozuren
- Ook bekend als
- gp250, LR11, LRP9, SorLA, SorLA-1
- Eerdere symbolen
- C11orf32
- MANE Select-transcript
- ENST00000260197.12NM_003105.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SORL1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SORL1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SORL1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,9 kb van de 181,5 kb van het gen; 6.645 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan SORL1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SORL1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SORL1-gen: sortilin related receptor 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sorl1
Dante Labs. SORL1-gen: sortilin related receptor 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sorl1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken