Gen
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000171488↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84230↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 89.633.120–89.719.533 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 86,4 kb
- Eiwit
- 803 aminozuren
- Ook bekend als
- AD158
- MANE Select-transcript
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LRRC8C en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest LRRC8C nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van LRRC8C
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,2 kb van de 86,4 kb van het gen; 2.412 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan LRRC8C
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LRRC8C kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LRRC8C-gen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrrc8c
Dante Labs. LRRC8C-gen: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrrc8c
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken