Gen
CSNK2A1
casein kinase 2 alpha 1
- HGNC 2457(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000101266(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1457(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 20p13
- Coördinaten
- Chromosoom 20: 472.498–543.790 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 71,3 kb
- Eiwit
- 391 aminozuren
- Ook bekend als
- Cka1, Cka2
- MANE Select-transcript
- ENST00000217244.9NM_177559.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CSNK2A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van CSNK2A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 13 kb van de 71,3 kb van het gen; 1.176 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CSNK2A1 leest
49
posities in CSNK2A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
5 daarvan (10%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (5 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Een volledig genoom dekt alle 71,3 kb van CSNK2A1, inclusief introns, en niet alleen de 13 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CSNK2A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CSNK2A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CSNK2A1-gen: casein kinase 2 alpha 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/csnk2a1
Dante Labs. CSNK2A1-gen: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/csnk2a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken