Gen
SCNM1
sodium channel modifier 1
- HGNC 23136↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000163156↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79005↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 151.166.144–151.170.296 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 4,2 kb
- Eiwit
- 230 aminozuren
- Ook bekend als
- MGC3180
- MANE Select-transcript
- ENST00000368905.9NM_024041.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees SCNM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SCNM1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SCNM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 4,2 kb van het gen; 693 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SCNM1 leest
1
positie in SCNM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 4,2 kb van SCNM1, inclusief introns, en niet alleen de 1,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SCNM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SCNM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Chin with horizontal crease
- Receding chin
- Tongue nodules
- Wide nasal bridge
- Accessory oral frenulum
- Bumpy tongue
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
Toon 19 kenmerken meer
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- High palate
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Broad forehead
- Cleft nasal tip
- Cleft soft palate
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Short columella
- Thick nasal alae
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Midline notching of lower lip
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SCNM1-gen: sodium channel modifier 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/scnm1
Dante Labs. SCNM1-gen: sodium channel modifier 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/scnm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken