Gen
TAB2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
- HGNC 17075(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000055208(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23118(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q25.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 149.317.712–149.411.607 (GRCh38)
- Exons
- 7 exons over 93,9 kb
- Eiwit
- 693 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- KIAA0733
- Eerdere symbolen
- MAP3K7IP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000637181.2NM_001292034.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TAB2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke aangeboren hartafwijkingen
- Aangeboren hartziekte gerelateerd aan TAB2Autosomaal dominant
Aangeboren hartziekte veroorzaakt door veranderingen in TAB2, met wisselende kleplijden, hypermobiliteit van gewrichten, verminderde spierspanning en gehoorverlies.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van TAB2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 93,9 kb van het gen; 2.082 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TAB2 leest
36
posities in TAB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 93,9 kb van TAB2, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TAB2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TAB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TAB2-gen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tab2
Dante Labs. TAB2-gen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tab2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken