Gen
CNNM2
cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2
- HGNC 103(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000148842(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54805(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.32
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons over 171,9 kb
- Eiwit
- 875 aminozuren
- Ook bekend als
- SLC70A2
- Eerdere symbolen
- ACDP2
- MANE Select-transcript
- ENST00000369878.9NM_017649.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CNNM2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire hypomagnesiëmie
- Familiaire primaire hypomagnesiëmie
Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.
Opbouw van CNNM2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 15,9 kb van de 171,9 kb van het gen; 2.628 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CNNM2 leest
20
posities in CNNM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 171,9 kb van CNNM2, inclusief introns, en niet alleen de 15,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CNNM2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNNM2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CNNM2-gen: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cnnm2
Dante Labs. CNNM2-gen: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cnnm2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken