Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Ketonuria

High levels of ketone bodies (acetoacetic acid, beta-hydroxybutyric acid, and acetone) in the urine. Ketone bodies are insignificant in the blood and urine of normal individuals in the postprandial or overnight-fasted state.

HPO HP:0002919

Samenvatting

Ook bekend als
Ketonaciduria, Ketone bodies in urine
Lichaamssysteem
Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system

36 genen gekoppeld aan Ketonuria

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ketonuria voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8AltijdIn 2 aandoeningen
COX14cytochrome c oxidase assembly factor COX14AltijdIn 1 aandoening
CYC1cytochrome c1AltijdIn 1 aandoening
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1AltijdIn 1 aandoening
FDX2ferredoxin 2AltijdIn 1 aandoening
MCEEmethylmalonyl-CoA epimeraseAltijdIn 1 aandoening
MMAAmetabolism of cobalamin associated AAltijdIn 1 aandoening
PAX4paired box 4AltijdIn 1 aandoening
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DAltijdIn 1 aandoening
ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TANGO2transport and golgi organization 2 homologHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Vaak (30–79%)In 1 aandoening
GCKglucokinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
GYS2glycogen synthase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
INSinsulinVaak (30–79%)In 1 aandoening
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC16A1solute carrier family 16 member 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homologVaak (30–79%)In 1 aandoening
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingSoms (5–29%)In 1 aandoening
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSoms (5–29%)In 1 aandoening
MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Soms (5–29%)In 1 aandoening
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CA5Acarbonic anhydrase 5ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MMABmetabolism of cobalamin associated BNiet vastgelegdIn 1 aandoening
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal urine metabolite level

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen