Kenmerk
Large face
Samenvatting
- Ook bekend als
- Big face, Large facies
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Large face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen11 genen gekoppeld aan Large face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Large face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Altijd | In 1 aandoening |
| AGAaspartylglucosaminidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken