C1QA

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autoimmuunziekte

  • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Erfelijke tekorten aan complementfactoren en properdine

  • Tekort aan complement in de vroege klassieke route (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomaal recessief

    Tekorten aan de vroege componenten van de klassieke complementroute, die samenhangen met lupusachtige auto-immuunziekte en sommige bacteriële infecties.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van de diagnose helpt auto-immuunziekte vroeg te herkennen en de juiste vaccinaties tijdig te geven.

• Systemische Lupus Erythematodes

  • Een auto-immuunziekte die meerdere organen aantast en gewoonlijk gepaard gaat met vaatafwijkingen en de productie van auto-antilichamen. De meeste patiënten hebben antinucleaire antilichamen (ANA). De aanwezigheid van anti-dsDNA- of anti-Smith-antilichamen is zeer specifiek.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Standaard SLE: hydroxychloroquine, mycofenolaat, belimumab, anifrolumab; Lupus door complementdeficiëntie: vervanging met FFP; Interferonopathie: anifrolumab, JAK-remmers; Voor alle vormen: zonbescherming, beheer van cardiovasculaire risico's, planning van zwangerschap

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Aangeboren immuundeficiëntie

    Een van 114 genen die hiermee verband houden

    Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van C1QA

Exonen vormen 1,1 kb van de 3,1 kb van het gen; 738 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest C1QA leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• C1QBcomplement C1q B chainDeelt 3 aandoeningen
• C1QCcomplement C1q C chainDeelt 3 aandoeningen
• C1Scomplement C1sDeelt 3 aandoeningen
• C2complement C2Deelt 3 aandoeningen
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Deelt 3 aandoeningen
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Deelt 3 aandoeningen
• PRKCDprotein kinase C deltaDeelt 3 aandoeningen
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deelt 3 aandoeningen
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deelt 3 aandoeningen
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deelt 3 aandoeningen
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeelt 2 aandoeningen
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan C1QA

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die C1QA kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren