Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Macrocytic anemia
A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Macrocytic anaemia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Macrocytic anemiaHP:0001972
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Macrocytic anemia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen50 genen gekoppeld aan Macrocytic anemia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Macrocytic anemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GATA1GATA binding protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAC2Rac family small GTPase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RACGAP1Rac GTPase activating protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPL15ribosomal protein L15 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPS26ribosomal protein S26 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Altijd | In 1 aandoening |
| RPS7ribosomal protein S7 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| TCN2transcobalamin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Altijd | In 1 aandoening |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUBNcubilin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPL17ribosomal protein L17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS14ribosomal protein S14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SFXN4sideroflexin 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RHAGRh associated glycoprotein | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RHCERh blood group CcEe antigens | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RHDRh blood group D antigen | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 10 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF23kinesin family member 23 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPL11ribosomal protein L11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPS17ribosomal protein S17 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RPS24ribosomal protein S24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken