Kenmerk
Atlantoaxial dislocation
Partial dislocation of the atlantoaxial joint.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Atlanto-axial subluxation, Atlantoaxial subluxation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Atlantoaxial dislocation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Atlantoaxial dislocation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Atlantoaxial dislocation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken