Genas
BMPR2
bone morphogenetic protein receptor type 2
- HGNC 1078(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000204217(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 659(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q33.1-q33.2
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 202 376 327–202 567 749 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 191,4 kb
- Baltymas
- 1 038 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
- Ankstesni simboliai
- PPH1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000374580.10NM_001204.7
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BMPR2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH)
- Plaučių veno-okliuzinė liga
Plaučių smulkiųjų venų susiaurėjimas ar užsikimšimas, dėl kurio išsivysto plaučių hipertenzija; paveldimas formas sukelia BMPR2 arba EIF2AK4 pokyčiai.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Paveldima plaučių arterijų hipertenzija
Paveldima plaučių arterijų hipertenzija (HPAH) – tai plaučių arterijų hipertenzijos (PAH) forma, atsirandanti dėl mutacijų PAH polinkį lemiančiuose genuose arba šeimos kontekste. HPAH būdingas padidėjęs plaučių arterijų pasipriešinimas, dėl kurio išsivysto dešiniojo širdies skilvelio nepakankamumas. HPAH yra progresuojanti liga, galinti baigtis mirtimi.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas BMPR2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 12,1 kb iš 191,4 kb geno; 3 117 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BMPR2
72
BMPR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 191,4 kb BMPR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BMPR2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BMPR2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormally loud pulmonic component of the second heart sound
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Elevated right atrial pressure
- Increased pulmonary vascular resistance
- Right ventricular failure
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial medial hypertrophy
- Pulmonary artery vasoconstriction
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BMPR2 genas: bone morphogenetic protein receptor type 2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bmpr2
Dante Labs. BMPR2 genas: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bmpr2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites