Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GDF2

growth differentiation factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q11.22
Koordinatės
Chromosoma 10: 47 322 454–47 327 588 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 5,1 kb
Baltymas
429 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
BMP-9, BMP9
MANE Select transkriptas
ENST00000581492.3NM_016204.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hereditarna hemoragijinė teleangiektazija

    • Teleangiektazija, hereditarinė hemoragijinė, 5 tipasAutosominis dominantinis

      Bet kuri hereditarinė hemoragijinė teleangiektazija, kurios priežastis – GDF2 geno mutacija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Teleangiektazija, hereditarinė hemoragijinė, 1 tipasAutosominis dominantinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Autosominis dominantinis

      Angiogenezės sutrikimas, sukeliantis arteriovenines dilatacijas: odos ir gleivinių hemoragines teleangiektazijas ir vidaus organų šuntavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Teleangiektazija

      Smulkiųjų kraujagyslių lokali dilatacija, dėl kurios oda ar gleivinės paraudusios.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GDF2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra GDF2. GDF2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 46 825 021 iki 47 825 020.Chromosoma 1010q11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbPTPN20: 46 911 396–47 002 488, tiesioginė grandinėPTPN20GDF10: 47 300 060–47 313 580, tiesioginė grandinėGDF10GDF2: 47 322 454–47 327 588, tiesioginė grandinėGDF2RBP3: 47 348 363–47 357 881, tiesioginė grandinėRBP3ZNF488: 47 356 520–47 384 331, atvirkštinė grandinėZNF488ANXA8: 47 460 162–47 484 175, atvirkštinė grandinėANXA8FAM25G: 47 487 219–47 491 700, atvirkštinė grandinėFAM25GAGAP9: 47 501 788–47 523 791, atvirkštinė grandinėAGAP9SYT15B: 47 744 717–47 763 592, atvirkštinė grandinėSYT15BGDF2 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 47 322 454–47 323 014, 561 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 47 324 841–47 327 588, 2 748 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 5,1 kb geno; 1 290 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GDF2

18

GDF2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,1 kb GDF2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Variantas su puslapiu (1)

Čia pateikiami GDF2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
Q26Xc.76C>TEksonas 147 322 744Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GDF2 genas: growth differentiation factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gdf2

Vancouver

Dante Labs. GDF2 genas: growth differentiation factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gdf2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test