Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNF213

ring finger protein 213

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Eksonai
68 eksonų per 137,9 kb
Baltymas
5 207 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1554, NET57, ALO17
Ankstesni simboliai
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select transkriptas
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Moyamoya liga

    • Smegenų pagrindo arterijų progresuojantis susiaurėjimas, susijęs su RNF213 (polinkio genu su sumažėjusiu pasireiškimo dažniu, ypač dažnu Rytų Azijos populiacijose), ACTA2 ar GUCY1A1 pakitimais, kurie gali sukelti insultus ar mikroinsultus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda laiku įvertinti tokius simptomus kaip laikinas silpnumas ir gauti specialistų taikomą insulto prevenciją bei chirurginį gydymą.

Kaip išdėstytas RNF213

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra RNF213. RNF213 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 79 829 823 iki 80 829 822.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, atvirkštinė grandinėCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, atvirkštinė grandinėTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, tiesioginė grandinėCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, tiesioginė grandinėGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, atvirkštinė grandinėEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, tiesioginė grandinėCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, atvirkštinė grandinėSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, tiesioginė grandinėSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, tiesioginė grandinėRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, tiesioginė grandinėENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, atvirkštinė grandinėNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, tiesioginė grandinėRPTOR: 80 545 075–80 545 134, tiesioginė grandinėRNF213 diagrama: 68 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 44: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 46: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 80 260 852–80 260 902, 51 bazėEksonas 2: 80 263 574–80 263 778, 205 baziųEksonas 3: 80 273 241–80 273 404, 164 baziųEksonas 4: 80 287 815–80 288 363, 549 baziųEksonas 5: 80 288 633–80 288 755, 123 baziųEksonas 6: 80 289 659–80 289 837, 179 baziųEksonas 7: 80 290 570–80 290 728, 159 baziųEksonas 8: 80 291 628–80 291 827, 200 baziųEksonas 9: 80 294 720–80 295 003, 284 baziųEksonas 10: 80 295 557–80 295 813, 257 baziųEksonas 11: 80 298 321–80 298 518, 198 baziųEksonas 12: 80 306 252–80 306 468, 217 baziųEksonas 13: 80 307 128–80 307 201, 74 baziųEksonas 14: 80 309 018–80 309 171, 154 baziųEksonas 15: 80 313 012–80 313 167, 156 baziųEksonas 16: 80 317 188–80 317 277, 90 baziųEksonas 17: 80 319 190–80 319 312, 123 baziųEksonas 18: 80 325 030–80 325 198, 169 baziųEksonas 19: 80 327 816–80 327 989, 174 baziųEksonas 20: 80 328 328–80 328 477, 150 baziųEksonas 21: 80 332 006–80 332 631, 626 baziųEksonas 22: 80 334 105–80 334 270, 166 baziųEksonas 23: 80 336 161–80 336 378, 218 baziųEksonas 24: 80 337 586–80 337 726, 141 bazėEksonas 25: 80 337 833–80 337 997, 165 baziųEksonas 26: 80 339 201–80 340 356, 1 156 baziųEksonas 27: 80 343 132–80 343 325, 194 baziųEksonas 28: 80 343 857–80 344 015, 159 baziųEksonas 29: 80 344 678–80 348 286, 3 609 baziųEksonas 30: 80 349 770–80 349 906, 137 baziųEksonas 31: 80 350 301–80 350 396, 96 baziųEksonas 32: 80 351 685–80 351 803, 119 baziųEksonas 33: 80 352 940–80 353 059, 120 baziųEksonas 34: 80 353 512–80 353 666, 155 baziųEksonas 35: 80 354 019–80 354 166, 148 baziųEksonas 36: 80 354 441–80 354 576, 136 baziųEksonas 37: 80 358 288–80 358 479, 192 baziųEksonas 38: 80 360 061–80 360 206, 146 baziųEksonas 39: 80 361 734–80 361 888, 155 baziųEksonas 40: 80 363 102–80 363 314, 213 baziųEksonas 41: 80 363 609–80 363 790, 182 baziųEksonas 42: 80 364 433–80 364 553, 121 bazėEksonas 43: 80 367 748–80 367 848, 101 bazėEksonas 44: 80 367 961–80 368 143, 183 baziųEksonas 45: 80 369 502–80 369 671, 170 baziųEksonas 46: 80 369 768–80 369 867, 100 baziųEksonas 47: 80 371 874–80 371 985, 112 baziųEksonas 48: 80 372 521–80 372 734, 214 baziųEksonas 49: 80 372 975–80 373 165, 191 bazėEksonas 50: 80 374 458–80 374 589, 132 baziųEksonas 51: 80 375 760–80 375 870, 111 baziųEksonas 52: 80 376 301–80 376 543, 243 baziųEksonas 53: 80 376 882–80 376 963, 82 baziųEksonas 54: 80 377 762–80 377 796, 35 baziųEksonas 55: 80 379 620–80 379 714, 95 baziųEksonas 56: 80 380 831–80 380 987, 157 baziųEksonas 57: 80 381 547–80 381 727, 181 bazėEksonas 58: 80 382 979–80 383 070, 92 baziųEksonas 59: 80 383 677–80 383 928, 252 baziųEksonas 60: 80 385 039–80 385 171, 133 baziųEksonas 61: 80 385 538–80 385 621, 84 baziųEksonas 62: 80 386 250–80 386 430, 181 bazėEksonas 63: 80 386 690–80 386 891, 202 baziųEksonas 64: 80 388 612–80 388 689, 78 baziųEksonas 65: 80 389 173–80 389 367, 195 baziųEksonas 66: 80 389 828–80 389 917, 90 baziųEksonas 67: 80 390 012–80 390 196, 185 baziųEksonas 68: 80 393 345–80 398 794, 5 450 bazių15101520253035404550556065685′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 21,1 kb iš 137,9 kb geno; 15 624 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RNF213

13

RNF213 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 137,9 kb RNF213 geno, įskaitant intronus, o ne tik 21,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RNF213 genas: ring finger protein 213. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213 genas: ring finger protein 213 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnf213

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test