Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POLH

DNA polymerase eta

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p21.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 43 576 185–43 620 523 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 44,3 kb
Baltymas
713 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
XPV, RAD30A, XP-V
MANE Select transkriptas
ENST00000372236.9NM_006502.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas POLH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra POLH. POLH ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 43 098 354 iki 44 098 353.Chromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, tiesioginė grandinėPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, tiesioginė grandinėSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, tiesioginė grandinėCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, atvirkštinė grandinėDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, tiesioginė grandinėTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, tiesioginė grandinėSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, atvirkštinė grandinėCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, atvirkštinė grandinėZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, tiesioginė grandinėABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, atvirkštinė grandinėDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, tiesioginė grandinėLRRC73: 43 506 062–43 510 388, atvirkštinė grandinėLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, tiesioginė grandinėPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, atvirkštinė grandinėYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, atvirkštinė grandinėXPO5POLH: 43 576 185–43 620 523, tiesioginė grandinėPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, atvirkštinė grandinėGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, tiesioginė grandinėMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, tiesioginė grandinėRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, atvirkštinė grandinėMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, tiesioginė grandinėVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, tiesioginė grandinėLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, atvirkštinė grandinėMRPL14POLH diagrama: 11 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 576 185–43 576 440, 256 baziųEksonas 2: 43 582 316–43 582 456, 141 bazėEksonas 3: 43 583 007–43 583 141, 135 baziųEksonas 4: 43 587 272–43 587 489, 218 baziųEksonas 5: 43 597 696–43 597 865, 170 baziųEksonas 6: 43 600 988–43 601 091, 104 baziųEksonas 7: 43 603 892–43 604 011, 120 baziųEksonas 8: 43 604 615–43 604 738, 124 baziųEksonas 9: 43 605 254–43 605 319, 66 baziųEksonas 10: 43 610 554–43 610 723, 170 baziųEksonas 11: 43 613 660–43 620 523, 6 864 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 44,3 kb geno; 2 142 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito POLH

21

POLH geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (4,8 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 44,3 kb POLH geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). POLH genas: DNA polymerase eta. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/polh

Vancouver

Dante Labs. POLH genas: DNA polymerase eta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/polh

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test