Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EPHB4

EPH receptor B4

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 100 802 565–100 827 523 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 25 kb
Baltymas
987 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Tyro11
Ankstesni simboliai
HTK
MANE Select transkriptas
ENST00000358173.8NM_004444.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasljedne vaskularne malformacije

    • Spektar malformacija povezanih s EPHB4Autosominis dominantinis

      Niz vaskularnih i limfnih malformacija uzrokovanih promjenama u genu EPHB4, od kožnih kapilarnih promjena do arteriovenskih malformacija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Sindrom kapilarne malformacije i arteriovenske malformacijeAutosominis dominantinis

      Stanje uzrokovano promjenama u genima RASA1 ili EPHB4, koje uzrokuje više malih ružičasto-crvenih kožnih promjena te, kod nekih osoba, arteriovenske malformacije s brzim protokom krvi u mozgu, kralježnici ili udovima.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Poznavanje ovog stanja podržava snimanje mozga i kralježnice te pregled srodnika.

  • Primarna limfedema ir limfinės malformacijos

    • Limfinė malformacija 7Autosominis dominantinis

      Liga, sukelta EPHB4 pokyčių, gali sukelti skysčio kaupimąsi dar prieš gimimą (vaisiaus hidropsą) arba angą tarp viršutinių širdies kamerų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EPHB4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra EPHB4. EPHB4 ir dar 43 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 100 315 044 iki 101 315 043.Chromosoma 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, tiesioginė grandinėSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, tiesioginė grandinėPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, tiesioginė grandinė: 100 397 577–100 434 107, tiesioginė grandinėZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, atvirkštinė grandinėMEPCE: 100 428 322–100 435 138, tiesioginė grandinėMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, atvirkštinė grandinėPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, atvirkštinė grandinėSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, atvirkštinė grandinėTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, atvirkštinė grandinėNYAP1: 100 483 605–100 494 802, tiesioginė grandinėNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, tiesioginė grandinėAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, atvirkštinė grandinėLRCH4: 100 574 011–100 586 236, atvirkštinė grandinėLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, tiesioginė grandinėPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, tiesioginė grandinėPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, tiesioginė grandinėMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, atvirkštinė grandinėTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, atvirkštinė grandinėACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, tiesioginė grandinėGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, atvirkštinė grandinėGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, tiesioginė grandinėPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, tiesioginė grandinėEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, tiesioginė grandinėZANEPHB4: 100 802 565–100 827 523, atvirkštinė grandinėEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, tiesioginė grandinėSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, tiesioginė grandinėTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, tiesioginė grandinėSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, atvirkštinė grandinėUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, atvirkštinė grandinėMUC3A: 100 949 414–100 968 348, tiesioginė grandinėMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, tiesioginė grandinėMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, tiesioginė grandinėMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, tiesioginė grandinėTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, tiesioginė grandinėSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, tiesioginė grandinėAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, atvirkštinė grandinėVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, atvirkštinė grandinėNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, atvirkštinė grandinėPLOD3: 101 205 977–101 219 968, atvirkštinė grandinėPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, tiesioginė grandinėZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, atvirkštinė grandinėCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, atvirkštinė grandinėFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, atvirkštinė grandinėIFT22EPHB4 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 100 802 565–100 803 590, 1 026 baziųEksonas 16: 100 805 166–100 805 321, 156 baziųEksonas 15: 100 805 501–100 805 694, 194 baziųEksonas 14: 100 806 420–100 806 569, 150 baziųEksonas 13: 100 807 365–100 807 580, 216 baziųEksonas 12: 100 812 747–100 812 994, 248 baziųEksonas 11: 100 813 095–100 813 208, 114 baziųEksonas 10: 100 813 652–100 813 716, 65 baziųEksonas 9: 100 813 919–100 814 021, 103 baziųEksonas 8: 100 817 192–100 817 357, 166 baziųEksonas 7: 100 818 520–100 818 644, 125 baziųEksonas 6: 100 819 557–100 819 889, 333 baziųEksonas 5: 100 820 141–100 820 296, 156 baziųEksonas 4: 100 822 271–100 822 667, 397 baziųEksonas 3: 100 823 644–100 823 931, 288 baziųEksonas 2: 100 824 203–100 824 273, 71 bazėEksonas 1: 100 826 979–100 827 523, 545 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 25 kb geno; 2 964 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EPHB4

56

EPHB4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25 kb EPHB4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EPHB4 genas: EPH receptor B4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ephb4

Vancouver

Dante Labs. EPHB4 genas: EPH receptor B4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ephb4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test