Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANAPC1

anaphase promoting complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q13
Koordinatės
Chromosoma 2: 111 767 640–111 884 193 (GRCh38)
Eksonai
48 eksonų per 116,6 kb
Baltymas
1 944 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MCPR, TSG24, APC1
MANE Select transkriptas
ENST00000341068.8NM_022662.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Rothmund-Thomsono sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Odos genodermatozė su poikilodermija, retais plaukais, žemu ūgiu, kaulų sistemos anomalijomis ir, 2 tipo (RECQL4) atveju, padidėjusia osteosarkomos ir odos vėžio rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Verta atkreipti dėmesį į kaulų skausmą ar patinimą, galintį būti osteosarkomos požymiu, reguliariai tikrinti odą ir saugotis saulės. Nešiotojams nesitikima jokių poveikių sveikatai.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ANAPC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ANAPC1. ANAPC1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 111 325 917 iki 112 325 916.Chromosoma 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbANAPC1: 111 767 640–111 884 193, atvirkštinė grandinėANAPC1MERTK: 111 898 456–112 040 637, tiesioginė grandinėMERTKTMEM87B: 112 055 202–112 119 870, tiesioginė grandinėTMEM87BFBLN7: 112 138 363–112 188 218, tiesioginė grandinėFBLN7ZC3H8: 112 211 529–112 255 151, atvirkštinė grandinėZC3H8ZC3H6: 112 275 565–112 340 059, tiesioginė grandinėZC3H6ANAPC1 diagrama: 48 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 48: 111 767 640–111 769 406, 1 767 baziųEksonas 47: 111 772 341–111 772 475, 135 baziųEksonas 46: 111 776 859–111 777 057, 199 baziųEksonas 45: 111 778 675–111 778 770, 96 baziųEksonas 44: 111 780 299–111 780 385, 87 baziųEksonas 43: 111 782 369–111 782 507, 139 baziųEksonas 42: 111 783 897–111 783 964, 68 baziųEksonas 41: 111 784 323–111 784 400, 78 baziųEksonas 40: 111 785 360–111 785 477, 118 baziųEksonas 39: 111 788 234–111 788 320, 87 baziųEksonas 38: 111 792 362–111 792 555, 194 baziųEksonas 37: 111 794 078–111 794 131, 54 baziųEksonas 36: 111 794 233–111 794 323, 91 bazėEksonas 35: 111 794 818–111 794 894, 77 baziųEksonas 34: 111 800 797–111 800 871, 75 baziųEksonas 33: 111 802 428–111 802 506, 79 baziųEksonas 32: 111 803 448–111 803 530, 83 baziųEksonas 31: 111 803 705–111 803 839, 135 baziųEksonas 30: 111 805 802–111 805 893, 92 baziųEksonas 29: 111 808 947–111 809 181, 235 baziųEksonas 28: 111 815 370–111 815 641, 272 baziųEksonas 27: 111 818 840–111 818 958, 119 baziųEksonas 26: 111 821 239–111 821 453, 215 baziųEksonas 25: 111 822 422–111 822 600, 179 baziųEksonas 24: 111 824 966–111 825 036, 71 bazėEksonas 23: 111 825 131–111 825 167, 37 baziųEksonas 22: 111 825 777–111 825 855, 79 baziųEksonas 21: 111 831 286–111 831 434, 149 baziųEksonas 20: 111 833 220–111 833 311, 92 baziųEksonas 19: 111 834 604–111 834 872, 269 baziųEksonas 18: 111 838 438–111 838 512, 75 baziųEksonas 17: 111 843 412–111 843 599, 188 baziųEksonas 16: 111 847 138–111 847 198, 61 bazėEksonas 15: 111 847 725–111 847 865, 141 bazėEksonas 14: 111 850 776–111 850 910, 135 baziųEksonas 13: 111 856 614–111 856 679, 66 baziųEksonas 12: 111 856 796–111 856 886, 91 bazėEksonas 11: 111 858 306–111 858 401, 96 baziųEksonas 10: 111 862 389–111 862 598, 210 baziųEksonas 9: 111 863 675–111 863 895, 221 bazėEksonas 8: 111 864 806–111 864 951, 146 baziųEksonas 7: 111 868 023–111 868 096, 74 baziųEksonas 6: 111 872 630–111 872 712, 83 baziųEksonas 5: 111 873 308–111 873 408, 101 bazėEksonas 4: 111 873 613–111 873 664, 52 baziųEksonas 3: 111 878 810–111 878 971, 162 baziųEksonas 2: 111 880 613–111 880 849, 237 baziųEksonas 1: 111 883 942–111 884 193, 252 bazių484540353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 116,6 kb geno; 5 835 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANAPC1

2

ANAPC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 116,6 kb ANAPC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANAPC1 genas: anaphase promoting complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/anapc1

Vancouver

Dante Labs. ANAPC1 genas: anaphase promoting complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/anapc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test