Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RNF168

ring finger protein 168

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q29
Koordinatės
Chromosoma 3: 196 468 783–196 503 768 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 35 kb
Baltymas
571 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ35794
MANE Select transkriptas
ENST00000318037.3NM_152617.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

      • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

        Vienas iš 57 su juo susijusių genų

        Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

    Paveldėjimas

    Autosominis recesyvinis
    Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

    Kaip išdėstytas RNF168

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RNF168. RNF168 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 195 986 276 iki 196 986 275.Chromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196 012 511–196 082 162, atvirkštinė grandinėTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, atvirkštinė grandinėZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, tiesioginė grandinėSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, atvirkštinė grandinėPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, atvirkštinė grandinėDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, atvirkštinė grandinėDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, atvirkštinė grandinėTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, atvirkštinė grandinėTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, atvirkštinė grandinėUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 768, atvirkštinė grandinėRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, atvirkštinė grandinėSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, atvirkštinė grandinėWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, tiesioginė grandinėFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, tiesioginė grandinėNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, tiesioginė grandinėPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, atvirkštinė grandinėCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, tiesioginė grandinėPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, tiesioginė grandinėSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, atvirkštinė grandinėNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, tiesioginė grandinėNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, atvirkštinė grandinėPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, atvirkštinė grandinėMELTFRNF168 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 196 468 783–196 472 772, 3 990 baziųEksonas 5: 196 475 231–196 475 312, 82 baziųEksonas 4: 196 483 770–196 483 891, 122 baziųEksonas 3: 196 487 399–196 487 578, 180 baziųEksonas 2: 196 488 607–196 488 683, 77 baziųEksonas 1: 196 502 873–196 503 768, 896 bazių6543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,3 kb iš 35 kb geno; 1 716 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RNF168

    8

    RNF168 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 35 kb RNF168 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RNF168 genas: ring finger protein 168. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168 genas: ring finger protein 168 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rnf168

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test