Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 80,4 kb
Baltymas
594 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE Select transkriptas
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas STXBP1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra STXBP1. STXBP1 ir dar 26 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 127 152 488 iki 128 152 487.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, tiesioginė grandinėRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, tiesioginė grandinėGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, tiesioginė grandinėSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, tiesioginė grandinėZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, atvirkštinė grandinėRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, tiesioginė grandinėLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, atvirkštinė grandinėNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, tiesioginė grandinėSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, atvirkštinė grandinėPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, tiesioginė grandinėCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, tiesioginė grandinėTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, atvirkštinė grandinėTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, atvirkštinė grandinėCDK9: 127 785 252–127 792 871, tiesioginė grandinėCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, tiesioginė grandinėFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, atvirkštinė grandinėENGAK1: 127 866 435–127 878 558, atvirkštinė grandinėAK1: 127 867 850–127 906 022, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, atvirkštinė grandinėST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, atvirkštinė grandinėST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, atvirkštinė grandinėPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, atvirkštinė grandinėDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, atvirkštinė grandinėNAIF1: 128 061 233–128 068 206, atvirkštinė grandinėNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, tiesioginė grandinėSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, atvirkštinė grandinėPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, tiesioginė grandinėLCN2STXBP1 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 127 612 277–127 612 440, 164 baziųEksonas 2: 127 651 603–127 651 652, 50 baziųEksonas 3: 127 653 715–127 653 796, 82 baziųEksonas 4: 127 658 375–127 658 451, 77 baziųEksonas 5: 127 660 030–127 660 108, 79 baziųEksonas 6: 127 661 102–127 661 205, 104 baziųEksonas 7: 127 663 205–127 663 353, 149 baziųEksonas 8: 127 665 247–127 665 331, 85 baziųEksonas 9: 127 666 166–127 666 296, 131 bazėEksonas 10: 127 668 080–127 668 187, 108 baziųEksonas 11: 127 669 898–127 669 958, 61 bazėEksonas 12: 127 672 051–127 672 116, 66 baziųEksonas 13: 127 673 181–127 673 261, 81 bazėEksonas 14: 127 675 804–127 675 942, 139 baziųEksonas 15: 127 676 644–127 676 753, 110 baziųEksonas 16: 127 678 431–127 678 532, 102 baziųEksonas 17: 127 680 157–127 680 242, 86 baziųEksonas 18: 127 682 406–127 682 560, 155 baziųEksonas 19: 127 690 775–127 692 699, 1 925 bazių124681012141618195′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,8 kb iš 80,4 kb geno; 1 785 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito STXBP1

    141

    STXBP1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,4 kb STXBP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). STXBP1 genas: syntaxin binding protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1 genas: syntaxin binding protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stxbp1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test