Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UVSSA

UV stimulated scaffold protein A

Santrauka

Citogenetinė vieta
4p16.3
Koordinatės
Chromosoma 4: 1 347 208–1 388 049 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 40,8 kb
Baltymas
709 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
KIAA1530
MANE Select transkriptas
ENST00000389851.10NM_020894.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • DNA taisymo sutrikimo liga

    • Autosominis recesyvinis

      Liga, kurios pagrindas – DNR taisymo mechanizmo sutrikimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas UVSSA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra UVSSA. UVSSA ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 867 629 iki 1 867 628.Chromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbGAK: 849 275–932 411, atvirkštinė grandinėGAKTMEM175: 932 153–958 989, tiesioginė grandinėTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, atvirkštinė grandinėDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, atvirkštinė grandinėSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, tiesioginė grandinėIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, tiesioginė grandinėFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, atvirkštinė grandinėRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, atvirkštinė grandinėSPON2CTBP1: 1 211 434–1 250 333, atvirkštinė grandinėCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, tiesioginė grandinėMAEAUVSSA: 1 347 208–1 388 049, tiesioginė grandinėUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, atvirkštinė grandinėNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, atvirkštinė grandinėFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, atvirkštinė grandinėSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, tiesioginė grandinėTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, atvirkštinė grandinėTMEM129FGFR3: 1 793 286–1 808 873, tiesioginė grandinėFGFR3LETM1: 1 811 479–1 856 244, atvirkštinė grandinėLETM1UVSSA diagrama: 14 eksonų, chromosoma 4, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 1 347 208–1 347 760, 553 baziųEksonas 2: 1 348 090–1 348 189, 100 baziųEksonas 3: 1 349 524–1 349 854, 331 bazėEksonas 4: 1 351 715–1 351 835, 121 bazėEksonas 5: 1 353 030–1 353 413, 384 baziųEksonas 6: 1 354 735–1 354 847, 113 baziųEksonas 7: 1 355 117–1 355 245, 129 baziųEksonas 8: 1 366 320–1 366 431, 112 baziųEksonas 9: 1 375 364–1 375 508, 145 baziųEksonas 10: 1 376 034–1 376 168, 135 baziųEksonas 11: 1 380 047–1 380 230, 184 baziųEksonas 12: 1 380 880–1 380 988, 109 baziųEksonas 13: 1 383 766–1 383 940, 175 baziųEksonas 14: 1 385 868–1 388 049, 2 182 bazių124681012145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 40,8 kb geno; 2 130 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito UVSSA

8

UVSSA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,8 kb UVSSA geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). UVSSA genas: UV stimulated scaffold protein A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uvssa

Vancouver

Dante Labs. UVSSA genas: UV stimulated scaffold protein A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uvssa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test