Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

BLM

BLM RecQ like helicase

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.1
Koordinatės
Chromosoma 15: 90 717 346–90 816 166 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 98,8 kb
Baltymas
1 417 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BS, RECQL3, RECQ2
MANE Select transkriptas
ENST00000355112.8NM_000057.4
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BLM geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas BLM

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra BLM. BLM ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 90 266 756 iki 91 266 755.Chromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90 249 556–90 272 208, tiesioginė grandinėNGRN: 90 265 643–90 284 634, tiesioginė grandinėNGRN: 90 266 317–90 314 499, tiesioginė grandinėZNF774: 90 352 240–90 369 146, tiesioginė grandinėZNF774IQGAP1: 90 388 207–90 502 239, tiesioginė grandinėIQGAP1CRTC3: 90 529 881–90 645 345, tiesioginė grandinėCRTC3BLM: 90 717 346–90 816 166, tiesioginė grandinėBLMFURIN: 90 868 588–90 883 564, tiesioginė grandinėFURINFES: 90 883 695–90 896 371, tiesioginė grandinėFESMAN2A2: 90 902 218–90 922 585, tiesioginė grandinėMAN2A2HDDC3: 90 911 796–90 935 196, atvirkštinė grandinėHDDC3UNC45A: 90 930 180–90 954 093, tiesioginė grandinėUNC45ARCCD1: 90 954 825–90 964 809, tiesioginė grandinėRCCD1PRC1: 90 966 038–90 995 629, atvirkštinė grandinėPRC1: 90 966 190–91 022 566, atvirkštinė grandinėVPS33B: 90 997 635–91 022 614, atvirkštinė grandinėVPS33BSV2B: 91 099 700–91 302 565, tiesioginė grandinėSV2BBLM diagrama: 22 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 67 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 70 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 26 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 90 717 346–90 717 440, 95 baziųEksonas 2: 90 747 389–90 747 490, 102 baziųEksonas 3: 90 749 367–90 750 067, 701 bazėEksonas 4: 90 751 787–90 751 946, 160 baziųEksonas 5: 90 754 811–90 754 938, 128 baziųEksonas 6: 90 760 147–90 760 279, 133 baziųEksonas 7: 90 760 594–90 761 255, 662 baziųEksonas 8: 90 762 966–90 763 157, 192 baziųEksonas 9: 90 765 296–90 765 414, 119 baziųEksonas 10: 90 766 910–90 767 023, 114 baziųEksonas 11: 90 769 133–90 769 231, 99 baziųEksonas 12: 90 769 438–90 769 586, 149 baziųEksonas 13: 90 782 822–90 782 928, 107 baziųEksonas 14: 90 784 921–90 785 081, 161 bazėEksonas 15: 90 790 649–90 790 844, 196 baziųEksonas 16: 90 794 167–90 794 357, 191 bazėEksonas 17: 90 798 190–90 798 337, 148 baziųEksonas 18: 90 803 521–90 803 720, 200 baziųEksonas 19: 90 804 167–90 804 359, 193 baziųEksonas 20: 90 809 137–90 809 259, 123 baziųEksonas 21: 90 811 205–90 811 406, 202 baziųEksonas 22: 90 815 102–90 816 166, 1 065 bazių12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,2 kb iš 98,8 kb geno; 4 254 šių bazių koduoja baltymą.

BLM sekvenavimas

1Lengva

Kaip sunku sekvenuoti BLM trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi BLM eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Prie to prisideda kiekvienos sunkių sričių rūšies dalis tarp BLM eksonų

  • Atvaizduojamumas1,1 %
  • Homologija0 %
  • Pasikartojimai3,3 %
  • GC kiekis2,9 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %

Dante Labs balas, sukurtas remiantis mūsų pačių tyrimu, paremtu NIST Genome in a Bottle sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamas balas

482

BLM pozicijos, kuriose ClinVar pakeitimus priskiria patogeniniams arba tikriausiai patogeniniams

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpi skaitiniai sunkiai nustatomi.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 98,8 kb BLM geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,2 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (539)

The BLM variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 308
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 98
  • Tikriausiai patogeninis 133
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_000057.4(BLM):c.83C>G (p.Ser28Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.311C>A (p.Ser104Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.497C>G (p.Ser166Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.557_559del (p.Ser186_Lys187delinsTer) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.557C>A (p.Ser186Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.572_573del (p.Arg191fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.581_582del (p.Phe193_Phe194insTer) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.604_607del (p.Asn202fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.608_609del (p.Thr203fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.700_713del (p.Asp234fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.772_773del (p.Leu258fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.814A>T (p.Lys272Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.839_888del (p.Glu279_Leu280insTer) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.991_995del (p.Lys331fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1003_1006dup (p.Ser336delinsThrTer) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1043dup (p.Met348fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1083_1084del (p.Cys361_Asp362delinsTer) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1180_1181del (p.Leu394fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1284G>A (p.Trp428Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1341del (p.Asn448fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1346del (p.Ser449fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1358T>G (p.Leu453Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1366dup (p.Ser456fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1489C>T (p.Gln497Ter) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_000057.4(BLM):c.1544del (p.Asn515fs) (opens in a new tab)Bloom syndromePatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

See all 539 with every other BLM variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Savybės, susijusios su BLM

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BLM, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). BLM genas: BLM RecQ like helicase. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. BLM genas: BLM RecQ like helicase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/blm

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test