Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q12
Koordinatės
Chromosoma 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,3 kb
Baltymas
504 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
MANE Select transkriptas
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Hiperfosfatazija su sutrikusiu intelekto vystymusi (Mabry sindromas)Autosominis recesyvinis

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), kurioje nuolat padidėjęs šarminės fosfatazės kiekis kartu pasireiškia vystymosi vėlavimu, traukuliais ir trumpais pirštų galiniais kaulais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurių sergančių vaikų traukulių kontrolė pagerėjo vartojant piridoksiną (vitaminą B6), todėl diagnozė gali padėti specialistui nuspręsti dėl gydymo bandymo.

    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PIGW

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra PIGW. PIGW ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 36 037 145 iki 37 037 144.Chromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, tiesioginė grandinėCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, atvirkštinė grandinėCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, tiesioginė grandinėCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, atvirkštinė grandinėTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, atvirkštinė grandinėCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, tiesioginė grandinėCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, atvirkštinė grandinėTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, tiesioginė grandinėTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, atvirkštinė grandinėTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, atvirkštinė grandinėTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, tiesioginė grandinėZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, atvirkštinė grandinėMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, tiesioginė grandinėPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, tiesioginė grandinėGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, tiesioginė grandinėDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, tiesioginė grandinėMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, tiesioginė grandinėLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, tiesioginė grandinėAATFPIGW diagrama: 2 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 36 534 987–36 535 592, 606 baziųEksonas 2: 36 537 094–36 539 303, 2 210 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 4,3 kb geno; 1 515 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGW

1

PIGW geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb PIGW geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGW genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. PIGW genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigw

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test