Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q32.1
Koordinatės
Chromosoma 1: 203 861 599–203 871 152 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 9,6 kb
Baltymas
92 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Sm-E
MANE Select transkriptas
ENST00000414487.7NM_003094.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas SNRPE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SNRPE. SNRPE ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 203 366 376 iki 204 366 375.Chromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44203,4 Mb203,6 Mb203,8 Mb204 Mb204,2 MbPRELP: 203 475 760–203 491 352, tiesioginė grandinėPRELPOPTC: 203 494 118–203 509 238, tiesioginė grandinėOPTCATP2B4: 203 626 664–203 744 081, tiesioginė grandinėATP2B4LAX1: 203 765 169–203 778 175, tiesioginė grandinėLAX1ZC3H11A: 203 795 562–203 854 999, tiesioginė grandinėZC3H11AZBED6: 203 795 623–203 854 999, tiesioginė grandinėZBED6: 203 802 094–203 802 192, tiesioginė grandinėSNRPE: 203 861 599–203 871 152, tiesioginė grandinėSNRPESOX13: 204 073 106–204 127 744, tiesioginė grandinėSOX13ETNK2: 204 131 062–204 152 184, atvirkštinė grandinėETNK2REN: 204 154 815–204 190 324, atvirkštinė grandinėRENKISS1: 204 190 337–204 196 638, atvirkštinė grandinėKISS1GOLT1A: 204 198 157–204 214 121, atvirkštinė grandinėGOLT1APLEKHA6: 204 218 851–204 378 391, atvirkštinė grandinėPLEKHA6SNRPE diagrama: 5 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 203 861 599–203 861 713, 115 baziųEksonas 2: 203 862 196–203 862 222, 27 baziųEksonas 3: 203 863 663–203 863 725, 63 baziųEksonas 4: 203 865 041–203 865 119, 79 baziųEksonas 5: 203 869 877–203 871 152, 1 276 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 9,6 kb geno; 279 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SNRPE

1

SNRPE geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,6 kb SNRPE geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SNRPE genas: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. SNRPE genas: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/snrpe

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test