Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 73,8 kb
Baltymas
458 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KRM1
Ankstesni simboliai
KREMEN
MANE Select transkriptas
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Ektodermo displazija 13, plaukų/dantų tipoAutosominis recesyvinis

      KREMEN1 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais ir dantų trūkumu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas KREMEN1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra KREMEN1. KREMEN1 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 28 609 928 iki 29 609 927.Chromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, atvirkštinė grandinėTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, atvirkštinė grandinėCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, tiesioginė grandinėHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, tiesioginė grandinėCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, atvirkštinė grandinėXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, tiesioginė grandinėZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, atvirkštinė grandinėC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, tiesioginė grandinėKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, tiesioginė grandinėEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, atvirkštinė grandinėRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, tiesioginė grandinėEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, tiesioginė grandinėGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, atvirkštinė grandinėRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, atvirkštinė grandinėAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, tiesioginė grandinėRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, tiesioginė grandinėNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, atvirkštinė grandinėTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, atvirkštinė grandinėNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, tiesioginė grandinėNF2KREMEN1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEksonas 1: 29 073 035–29 073 227, 193 baziųEksonas 2: 29 094 258–29 094 420, 163 baziųEksonas 3: 29 098 862–29 098 953, 92 baziųEksonas 4: 29 121 357–29 121 481, 125 baziųEksonas 5: 29 125 263–29 125 416, 154 baziųEksonas 6: 29 137 342–29 137 674, 333 baziųEksonas 7: 29 138 624–29 138 782, 159 baziųEksonas 8: 29 140 282–29 140 366, 85 baziųEksonas 9: 29 141 944–29 146 820, 4 877 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,2 kb iš 73,8 kb geno; 1 377 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KREMEN1 genas: kringle containing transmembrane protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1 genas: kringle containing transmembrane protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kremen1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test