Genas
ANTXR1
ANTXR cell adhesion molecule 1
- HGNC 21014↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000169604↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84168↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 69 013 179–69 249 327 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 236,1 kb
- Baltymas
- 564 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
- MANE Select transkriptas
- ENST00000303714.9NM_032208.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/antxr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite ANTXR1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito ANTXR1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas ANTXR1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,9 kb iš 236,1 kb geno; 1 695 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: ANTXR1
7
vietos geno ANTXR1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 236,1 kb geno ANTXR1, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su ANTXR1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ANTXR1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Decreased depth of eye sockets
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Failure of eruption of tooth
- Frontal bossing
- Full lips
Rodyti dar 28 savybių
- Full lower lip
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Palpebral thickening
- Prominent brow
- Short nose
- Small face
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
- Delayed eruption of teeth
- Drooping lower lip
- Flattened bony protrusion above eyes
- Fullness of eyelids
- High forehead
- Midface retrusion
- Thick nasal alae
- Abnormality of the palate
- Asymmetry of the posterior head
- Big lower jaw
- Eye folds
- Bell's palsy
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased bone formation of skull
- High, narrow palate
- Prominent scalp veins
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Early balding
- Hyperelastic skin
- Prematurely aged appearance
- Skin tags
- Patchy loss of skin color
- Atypical nail growth
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the chest
- Asymmetric chest
- Bell-shaped thorax
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ANTXR1 genas: ANTXR cell adhesion molecule 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/antxr1
Dante Labs. ANTXR1 genas: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/antxr1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites