Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LPAR6

lysophosphatidic acid receptor 6

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q14.2
Koordinatės
Chromosoma 13: 48 411 138–48 413 113 (GRCh38)
Eksonai
1 eksonas per 2 kb
Baltymas
344 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
P2Y5
Ankstesni simboliai
P2RY5
MANE Select transkriptas
ENST00000620633.5NM_001162498.3
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix

    • Autosominis recesyvinis vilnotas plaukuotumas 1Autosominis recesyvinis

      Stipriai garbanoti, dažnai reti plaukai, susiję su LIPH/LPAR6 signaliniu keliu.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Paveldimas retas plaukuotumas

      Reti arba nebūvantys galvos ir kūno plaukai nuo vaikystės, įskaitant su LIPH ir LPAR6 susijusias formas.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas LPAR6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra LPAR6. LPAR6 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 47 912 126 iki 48 912 125.Chromosoma 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3448 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbSUCLA2: 47 745 736–48 037 968, atvirkštinė grandinėSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, atvirkštinė grandinėMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, tiesioginė grandinėNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, tiesioginė grandinėITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, tiesioginė grandinėRB1LPAR6: 48 411 138–48 413 113, atvirkštinė grandinėLPAR6RCBTB2: 48 488 858–48 536 006, atvirkštinė grandinėRCBTB2CYSLTR2: 48 653 709–48 711 227, tiesioginė grandinėCYSLTR2LPAR6 diagrama: vienas eksonas, chromosoma 13, atvirkštinė grandisEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 48 411 138–48 413 113, 1 976 bazių15′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 2 kb geno; 1 035 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: LPAR6

18

vietos geno LPAR6 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 2 kb geno LPAR6, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LPAR6

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LPAR6, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LPAR6 genas: lysophosphatidic acid receptor 6. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lpar6

Vancouver

Dante Labs. LPAR6 genas: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lpar6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test