Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CST6

cystatin E/M

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 66 012 008–66 013 505 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 1,5 kb
Baltymas
149 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000312134.3NM_001323.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Ektodermo displazija 15, hipohidrozinio/plaukų tipoAutosominis recesyvinis

      CST6 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais ir sumažėjusiu prakaitavimu.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CST6

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CST6. CST6 ir dar 48 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 65 512 757 iki 66 512 756.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbSCYL1: 65 525 044–65 538 711, tiesioginė grandinėSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, atvirkštinė grandinėZNRD2: 65 570 459–65 574 203, tiesioginė grandinėZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, tiesioginė grandinėEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, tiesioginė grandinėKCNK7: 65 592 836–65 595 996, atvirkštinė grandinėKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, atvirkštinė grandinėMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, tiesioginė grandinėPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, tiesioginė grandinėSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, atvirkštinė grandinėRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, tiesioginė grandinėKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, atvirkštinė grandinėRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, atvirkštinė grandinėAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, tiesioginė grandinėOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, atvirkštinė grandinėSNX32: 65 833 664–65 856 896, tiesioginė grandinėSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, tiesioginė grandinėEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, atvirkštinė grandinėCTSW: 65 879 809–65 883 741, tiesioginė grandinėFIBP: 65 883 740–65 888 532, atvirkštinė grandinėCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, tiesioginė grandinėCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, atvirkštinė grandinėFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, atvirkštinė grandinėC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, tiesioginė grandinėDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, tiesioginė grandinėSART1: 65 961 681–65 980 137, tiesioginė grandinėEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, atvirkštinė grandinėEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, tiesioginė grandinėBANF1CST6: 66 012 008–66 013 505, tiesioginė grandinėCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, atvirkštinė grandinėSF3B2: 66 050 729–66 069 308, tiesioginė grandinėSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, tiesioginė grandinėKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, tiesioginė grandinėRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, tiesioginė grandinėCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, atvirkštinė grandinėYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, tiesioginė grandinėCD248: 66 314 494–66 317 044, atvirkštinė grandinėRIN1: 66 330 241–66 336 840, atvirkštinė grandinėRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, atvirkštinė grandinėBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, atvirkštinė grandinėB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, atvirkštinė grandinėSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, tiesioginė grandinėNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, atvirkštinė grandinėMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, tiesioginė grandinėPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, tiesioginė grandinėDPP3: 66 509 079–66 533 613, tiesioginė grandinėBBS1: 66 510 606–66 534 660, tiesioginė grandinėBBS1CST6 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 66 012 008–66 012 284, 277 baziųEksonas 2: 66 012 826–66 012 951, 126 baziųEksonas 3: 66 013 317–66 013 505, 189 bazių1235′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,6 kb iš 1,5 kb geno; 450 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CST6

1

CST6 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,5 kb CST6 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CST6 genas: cystatin E/M. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cst6

Vancouver

Dante Labs. CST6 genas: cystatin E/M [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cst6

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test