Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p35.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 134,2 kb
Baltymas
1 188 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PUMH1, KIAA0099
MANE Select transkriptas
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PUM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PUM1. PUM1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 30 498 612 iki 31 498 611.Chromosoma 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, atvirkštinė grandinėMATN1: 30 711 277–30 723 585, atvirkštinė grandinėMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, atvirkštinė grandinėLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, atvirkštinė grandinėSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, atvirkštinė grandinėPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, atvirkštinė grandinėNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, atvirkštinė grandinėSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, tiesioginė grandinėZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, atvirkštinė grandinėFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, tiesioginė grandinėSERINC2PUM1 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 30 931 506–30 933 342, 1 837 baziųEksonas 21: 30 936 643–30 936 835, 193 baziųEksonas 20: 30 941 151–30 941 272, 122 baziųEksonas 19: 30 941 998–30 942 123, 126 baziųEksonas 18: 30 945 346–30 945 483, 138 baziųEksonas 17: 30 950 127–30 950 261, 135 baziųEksonas 16: 30 952 234–30 952 363, 130 baziųEksonas 15: 30 953 714–30 953 981, 268 baziųEksonas 14: 30 964 674–30 964 910, 237 baziųEksonas 13: 30 965 982–30 966 278, 297 baziųEksonas 12: 30 967 167–30 967 310, 144 baziųEksonas 11: 30 968 354–30 968 492, 139 baziųEksonas 10: 30 974 651–30 974 802, 152 baziųEksonas 9: 30 980 062–30 980 163, 102 baziųEksonas 8: 30 981 312–30 981 405, 94 baziųEksonas 7: 30 992 390–30 992 660, 271 bazėEksonas 6: 30 995 054–30 995 220, 167 baziųEksonas 5: 31 005 853–31 006 031, 179 baziųEksonas 4: 31 006 994–31 007 102, 109 baziųEksonas 3: 31 028 796–31 028 864, 69 baziųEksonas 2: 31 059 204–31 059 577, 374 baziųEksonas 1: 31 065 616–31 065 717, 102 bazių22201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 134,2 kb geno; 3 567 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PUM1

13

PUM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,2 kb PUM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PUM1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PUM1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PUM1 genas: pumilio RNA binding family member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. PUM1 genas: pumilio RNA binding family member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pum1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test