Genas
APCDD1
APC down-regulated 1
- HGNC 15718↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000154856↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 147495↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18p11.22
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 10 454 635–10 489 949 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 35,3 kb
- Baltymas
- 514 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- B7323
- MANE Select transkriptas
- ENST00000355285.10NM_153000.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite APCDD1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldėta retas plaukuotumas, vilnoti plaukai ir monilethrix
- Paveldimas retas plaukuotumas
Reti arba nebūvantys galvos ir kūno plaukai nuo vaikystės, įskaitant su LIPH ir LPAR6 susijusias formas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas APCDD1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 35,3 kb geno; 1 545 šių bazių koduoja baltymą.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Turi 1 bendrą būklę
- CDH3cadherin 3Turi 1 bendrą būklę
- CDSNcorneodesmosinTuri 1 bendrą būklę
- DSG4desmoglein 4Turi 1 bendrą būklę
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorTuri 1 bendrą būklę
- LIPHlipase HTuri 1 bendrą būklę
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Turi 1 bendrą būklę
- LSSlanosterol synthaseTuri 1 bendrą būklę
- RPL21ribosomal protein L21Turi 1 bendrą būklę
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide ETuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su APCDD1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APCDD1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). APCDD1 genas: APC down-regulated 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apcdd1
Dante Labs. APCDD1 genas: APC down-regulated 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apcdd1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites