Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LIPH

lipase H

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q27.2
Koordinatės
Chromosoma 3: 185 506 262–185 552 588 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 46,3 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select transkriptas
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

Kaip išdėstytas LIPH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra LIPH. LIPH ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 185 029 425 iki 186 029 424.Chromosoma 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, tiesioginė grandinėVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, atvirkštinė grandinėC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 281 990, atvirkštinė grandinėEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, tiesioginė grandinėMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, atvirkštinė grandinėTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 588, atvirkštinė grandinėLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, tiesioginė grandinėSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, atvirkštinė grandinėIGF2BP2TRA2B: 185 914 558–185 938 103, atvirkštinė grandinėTRA2BLIPH diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 185 506 262–185 508 877, 2 616 baziųEksonas 9: 185 511 524–185 511 697, 174 baziųEksonas 8: 185 514 410–185 514 521, 112 baziųEksonas 7: 185 517 067–185 517 162, 96 baziųEksonas 6: 185 519 142–185 519 309, 168 baziųEksonas 5: 185 524 071–185 524 160, 90 baziųEksonas 4: 185 527 484–185 527 585, 102 baziųEksonas 3: 185 533 571–185 533 679, 109 baziųEksonas 2: 185 534 765–185 535 132, 368 baziųEksonas 1: 185 552 423–185 552 588, 166 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 46,3 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LIPH

7

LIPH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 46,3 kb LIPH geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LIPH genas: lipase H. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH genas: lipase H [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/liph

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test