Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 18,6 kb
Baltymas
510 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
nectin-4, PRR4, LNIR
Ankstesni simboliai
PVRL4
MANE Select transkriptas
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Ektodermo displazijos

    • Ektodermo displazijos ir sindaktilijos sindromas 1Autosominis recesyvinis

      NECTIN4 sutrikimas, pasireiškiantis retais plaukais, dantų anomalijomis ir sulipusiais pirštais ar pirštais ant kojų.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas NECTIN4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NECTIN4. NECTIN4 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 160 580 278 iki 161 580 277.Chromosoma 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, atvirkštinė grandinėSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, tiesioginė grandinėSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, tiesioginė grandinėLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, atvirkštinė grandinėCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, atvirkštinė grandinėITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, atvirkštinė grandinėITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, atvirkštinė grandinė: 160 997 957–161 038 962, atvirkštinė grandinėTSTD1: 161 037 619–161 039 118, atvirkštinė grandinėTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, atvirkštinė grandinėUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, atvirkštinė grandinėARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, atvirkštinė grandinėNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, tiesioginė grandinėKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, atvirkštinė grandinėPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, tiesioginė grandinėNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, atvirkštinė grandinėUFC1: 161 152 776–161 159 368, tiesioginė grandinėUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, tiesioginė grandinėUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, tiesioginė grandinėPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, atvirkštinė grandinėADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, atvirkštinė grandinėNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, tiesioginė grandinėFCER1G: 161 215 175–161 220 709, tiesioginė grandinėFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, atvirkštinė grandinėAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, tiesioginė grandinėNR1I3: 161 228 775–161 238 276, atvirkštinė grandinėNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, tiesioginė grandinėPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, atvirkštinė grandinėMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, tiesioginė grandinėSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, atvirkštinė grandinėCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, tiesioginė grandinėFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, tiesioginė grandinėHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, atvirkštinė grandinėFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, atvirkštinė grandinėNECTIN4 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 161 070 998–161 072 885, 1 888 baziųEksonas 8: 161 073 225–161 073 299, 75 baziųEksonas 7: 161 073 720–161 073 795, 76 baziųEksonas 6: 161 074 217–161 074 373, 157 baziųEksonas 5: 161 074 611–161 074 759, 149 baziųEksonas 4: 161 076 355–161 076 475, 121 bazėEksonas 3: 161 077 453–161 077 743, 291 bazėEksonas 2: 161 079 590–161 079 949, 360 baziųEksonas 1: 161 089 218–161 089 558, 341 bazė9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 18,6 kb geno; 1 533 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NECTIN4

3

NECTIN4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,6 kb NECTIN4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NECTIN4 genas: nectin cell adhesion molecule 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4 genas: nectin cell adhesion molecule 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nectin4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test