Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

KCNQ1

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.5-p15.4
Koordinatės
Chromosoma 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 404,1 kb
Baltymas
676 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
Ankstesni simboliai
LQT, KCNA9
MANE Select transkriptas
ENST00000155840.12NM_000218.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Šeimyninė prieširdžių virpėjimas

    • Autosominis dominantinis

      Šeimose paveldimas prieširdžių virpėjimas, susijęs su tokių genų kaip KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA ir SCN5A pakitimais.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda laiku atlikti artimųjų EKG tyrimus ir laiku aptarti insulto prevencijos galimybes.

  • Long QT sindromas

    • Širdies repoliarizacijos sutrikimas, pasireiškiantis pailgėjusiu QT intervalu ir pavojingų skilvelių aritmijų, tokių kaip torsades de pointes, rizika.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      • Įtrauktas į ACMG antrinių rezultatų sąrašą
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ICD implantavimas, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinis konsultavimas

  • Trumpojo QT intervalo sindromas

    • Autosominis dominantinis

      Genetinė širdies elektrinės sistemos liga, pasireiškianti tam tikru požymių ir simptomų deriniu: elektrokardiogramoje trumpas QT intervalas (< 300 ms), kuris reikšmingai nesikeičia keičiantis širdies ritmui, aukšti ir smailūs T bangos dantys ir struktūriškai normali širdis. Manoma, kad trumpojo QT intervalo sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, ir nustatyta keletas šią ligą turinčių šeimų

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas KCNQ1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra KCNQ1. KCNQ1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 2 040 910 iki 3 253 203.Chromosoma 1111p15.5-p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbIGF2: 2 129 112–2 158 596, atvirkštinė grandinėIGF2: 2 129 112–2 149 603, atvirkštinė grandinėINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, atvirkštinė grandinėINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, atvirkštinė grandinėINSTH: 2 163 929–2 171 968, atvirkštinė grandinėTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, atvirkštinė grandinėASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, atvirkštinė grandinėC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, tiesioginė grandinėTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, tiesioginė grandinėCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, tiesioginė grandinėTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, atvirkštinė grandinėTRPM5KCNQ1: 2 445 008–2 849 105, tiesioginė grandinėKCNQ1CDKN1C: 2 883 213–2 885 775, atvirkštinė grandinėCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, tiesioginė grandinėSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, atvirkštinė grandinėPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, atvirkštinė grandinėNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, atvirkštinė grandinėCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, atvirkštinė grandinėOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, atvirkštinė grandinėMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, atvirkštinė grandinėMRGPREKCNQ1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 36 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 24 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 2 445 008–2 445 484, 477 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 1. IšvardytiEksonas 2: 2 527 928–2 528 018, 91 bazė. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 3: 2 570 628–2 570 754, 127 bazių. 20 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 4: 2 571 325–2 571 403, 79 bazių. 4 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 5: 2 572 013–2 572 109, 97 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 6: 2 572 846–2 572 986, 141 bazė. 16 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 7: 2 583 435–2 583 545, 111 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 8: 2 585 212–2 585 307, 96 bazių. 9 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 9: 2 587 570–2 587 692, 123 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 10: 2 588 713–2 588 854, 142 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 11: 2 661 961–2 662 081, 121 bazė. 2 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 12: 2 768 844–2 768 919, 76 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 13: 2 775 960–2 776 054, 95 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 13. IšvardytiEksonas 14: 2 776 986–2 777 032, 47 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 15: 2 777 976–2 778 037, 62 bazių. 10 variantų su puslapiais eksone 15. IšvardytiEksonas 16: 2 847 767–2 849 105, 1 339 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 16. Išvardyti151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 404,1 kb geno; 2 031 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCNQ1

369

KCNQ1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 404,1 kb KCNQ1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (120)

Čia pateikiami KCNQ1 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
c.477+1G>AIntronas 22 528 019Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.477+5G>AIntronas 22 528 023Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1032G>AEksonas 72 583 545Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
G589Dc.1766G>AEksonas 152 778 009Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
L273Fc.817C>TEksonas 62 572 882Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R366Wc.1096C>TEksonas 82 585 275Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
R518Xc.1552C>TEksonas 122 768 881Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
S225Lc.674C>TEksonas 42 571 394Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
V254Mc.760G>AEksonas 52 572 089Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A178Tc.532G>AEksonas 32 570 682Patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra

Žr. visus 120 KCNQ1 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCNQ1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq1

Vancouver

Dante Labs. KCNQ1 genas: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kcnq1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test