Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EZH2

enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q36.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 148 807 383–148 884 291 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 76,9 kb
Baltymas
751 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
EZH1, ENX-1, KMT6, KMT6A
MANE Select transkriptas
ENST00000320356.7NM_004456.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sindromai su perdidėjimu (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Weaver sindromasAutosominis dominantinis

      Perdidėjimo sindromas, sukeliamas EZH2 variantų, pasižymintis aukštu ūgiu, paspartėjusiu kaulų amžiumi, būdingais veido bruožais ir įvairaus laipsnio mokymosi sunkumais.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas EZH2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra EZH2. EZH2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 148 345 837 iki 149 345 836.Chromosoma 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 MbCNTNAP2: 146 116 002–148 420 998, tiesioginė grandinėCNTNAP2C7orf33: 148 590 766–148 615 860, tiesioginė grandinėC7orf33CUL1: 148 697 914–148 801 228, tiesioginė grandinėCUL1EZH2: 148 807 383–148 884 291, atvirkštinė grandinėEZH2PDIA4: 149 003 046–149 028 667, atvirkštinė grandinėPDIA4ZNF786: 149 069 491–149 090 784, atvirkštinė grandinėZNF786ZNF425: 149 102 784–149 126 348, atvirkštinė grandinėZNF425ZNF398: 149 126 416–149 183 042, tiesioginė grandinėZNF398ZNF282: 149 195 502–149 226 243, tiesioginė grandinėZNF282ZNF212: 149 239 651–149 255 956, tiesioginė grandinėZNF212ZNF783: 149 262 022–149 297 303, tiesioginė grandinėZNF783EZH2 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 20: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 20: 148 807 383–148 807 706, 324 baziųEksonas 19: 148 809 071–148 809 155, 85 baziųEksonas 18: 148 809 310–148 809 390, 81 bazėEksonas 17: 148 810 333–148 810 414, 82 baziųEksonas 16: 148 811 625–148 811 720, 96 baziųEksonas 15: 148 813 959–148 814 137, 179 baziųEksonas 14: 148 814 914–148 815 039, 126 baziųEksonas 13: 148 815 506–148 815 546, 41 bazėEksonas 12: 148 816 684–148 816 778, 95 baziųEksonas 11: 148 817 222–148 817 391, 170 baziųEksonas 10: 148 817 877–148 818 117, 241 bazėEksonas 9: 148 819 596–148 819 687, 92 baziųEksonas 8: 148 826 454–148 826 632, 179 baziųEksonas 7: 148 827 164–148 827 266, 103 baziųEksonas 6: 148 828 740–148 828 880, 141 bazėEksonas 5: 148 829 728–148 829 848, 121 bazėEksonas 4: 148 832 634–148 832 750, 117 baziųEksonas 3: 148 846 470–148 846 598, 129 baziųEksonas 2: 148 847 182–148 847 305, 124 baziųEksonas 1: 148 884 164–148 884 291, 128 bazių201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 76,9 kb geno; 2 256 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EZH2

23

EZH2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 76,9 kb EZH2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EZH2 genas: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ezh2

Vancouver

Dante Labs. EZH2 genas: enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ezh2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test