Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC35A1

solute carrier family 35 member A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q15
Koordinatės
Chromosoma 6: 87 472 974–87 512 336 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 39,4 kb
Baltymas
337 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CMPST, hCST, CMP-Sia-Tr
MANE Select transkriptas
ENST00000369552.9NM_006416.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SLC35A1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra SLC35A1. SLC35A1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 86 992 655 iki 87 992 654.Chromosoma 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2787 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 Mb87,8 MbHTR1E: 86 936 662–87 019 942, tiesioginė grandinėHTR1ECGA: 87 085 495–87 095 150, atvirkštinė grandinėCGAZNF292: 87 151 803–87 300 928, tiesioginė grandinėZNF292GJB7: 87 282 980–87 329 278, atvirkštinė grandinėGJB7SMIM8: 87 322 559–87 401 050, tiesioginė grandinėSMIM8C6orf163: 87 344 813–87 365 463, tiesioginė grandinėC6orf163CFAP206: 87 407 966–87 464 678, tiesioginė grandinėCFAP206: 87 408 012–87 511 634, tiesioginė grandinėSLC35A1: 87 472 974–87 512 336, tiesioginė grandinėSLC35A1RARS2: 87 513 459–87 590 028, atvirkštinė grandinėRARS2ORC3: 87 590 067–87 681 796, tiesioginė grandinėORC3AKIRIN2: 87 674 860–87 702 275, atvirkštinė grandinėAKIRIN2SLC35A1 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 87 472 974–87 473 019, 46 baziųEksonas 2: 87 477 362–87 477 539, 178 baziųEksonas 3: 87 500 508–87 500 667, 160 baziųEksonas 4: 87 501 158–87 501 310, 153 baziųEksonas 5: 87 506 382–87 506 448, 67 baziųEksonas 6: 87 508 420–87 508 596, 177 baziųEksonas 7: 87 509 041–87 509 175, 135 baziųEksonas 8: 87 511 399–87 512 336, 938 bazių124685′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,9 kb iš 39,4 kb geno; 1 014 šių bazių koduoja baltymą.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SLC35A1 genas: solute carrier family 35 member A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc35a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A1 genas: solute carrier family 35 member A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc35a1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test